Στην ολοκλήρωση και δημοσίευση της μεγαλύτερης δημοσιευμένης μελέτης μοριακού προφίλ όγκων που πραγματοποιήθηκε στον ελλαδικό χώρο προχώρησε η Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα (Hellenic Cooperative Oncology Group, HeCOG).

Η μελέτη –που πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της Ιατρικής Ακριβείας– αφορά σε 3.084 ασθενείς με διάφορους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων ασθενών με καρκίνο μαστού, παχέος εντέρου, ωοθηκών, παγκρέατος, ρινοφάρυγγα, στομάχου, εγκεφάλου και χοληφόρων οδών.

Οι ασθενείς αυτοί είχαν παραπεμφθεί σε Ογκολογικά Τμήματα συνεργαζόμενα με τη HeCOG και είχαν δηλώσει εγγράφως τη συγκατάθεσή τους για τη χρήση του βιολογικού τους υλικού για ερευνητικούς σκοπούς.

Από το 2013 έως το 2017, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της στοχευμένης αλληλούχησης (targeted sequencing, NGS) διενεργήθηκε επιτυχώς μοριακή ανάλυση όγκων 3.084 ασθενών 2-11. Τα αποτελέσματα στους επιμέρους όγκους δημοσιεύτηκαν σε ιατρικά περιοδικά με μεγάλη εμβέλεια. Το 2018 πραγματοποιήθηκε μια συλλογική ανάλυση όλων των αποτελεσμάτων μελέτης μοριακού προφίλ των όγκων, η οποία ανέδειξε την ανίχνευση κλινικά σημαντικών μοριακών αλλαγών σε μεγάλο αριθμό ασθενών. Τα αποτελέσματα αυτής της ερευνητικής προσπάθειας δημοσιεύτηκαν στις 7 Ιανουαρίου 2020 στο περιοδικό Oncotarget 1.Πρόκειται για τη μεγαλύτερη δημοσιευμένη μελέτη μοριακού προφίλ όγκων που πραγματοποιήθηκε στον ελλαδικό χώρο.

Αφορά έναν πολύ μεγάλο αριθμό ασθενών με τη συμμετοχή 23 Ογκολογικών Τμημάτων. Η προσπάθεια αυτή είναι αποτέλεσμα πολυετούς αρμονικής συνεργασίας συναδέλφων Παθολόγων Ογκολόγων, Χειρουργών και Παθολογοανατόμων. Η δημοσίευση των αποτελεσμάτων της δε είναι αφιερωμένη στη μνήμη του Παθολόγου Ογκολόγου Δημοσθένη Σκάρλου, ιδρυτικού μέλους της HeCOG.

 

Τι είναι η Ιατρική Ακριβείας

 

Τις τελευταίες δεκαετίες, ραγδαίες εξελίξεις στη γενετική, με αποκορύφωμα την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, οδήγησαν στην κατανόηση των διαδικασιών, τόσο βιολογικών όσο και γενετικών, που διέπουν την ανάπτυξη και την επιβίωση του καρκινικού κυττάρου, ενώ κατέστη σαφές ότι ο καρκίνος είναι γενετική νόσος. Παράλληλα, οι σημαντικές τεχνολογικές εξελίξεις και κυρίως η εισαγωγή της δεύτερης γενιάς αλληλούχησης του DNA (Next Generation Sequencing-NGS) στην Ιατρική διένοιξε σημαντικούς δρόμους για την  κατανόηση της γενετικής του καρκίνου, δίνοντας τη δυνατότητα ανάπτυξης νέων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας.

Κάθε μορφή καρκίνου δεν χαρακτηρίζεται πάντοτε από την ίδια γενετική ταυτότητα (γενετική υπογραφή), συνεπώς οι καρκίνοι ενός συγκεκριμένου τύπου ή οργάνου δεν είναι ταυτόσημοι, με αποτέλεσμα  ο κάθε ασθενής να έχει τον δικό του καρκίνο, το δικό του μοριακό αποτύπωμα. Προς την κατεύθυνση αυτή, η σύγχρονη ογκολογική πρακτική μετατρέπεται σε «γονιδιωματική ογκολογία» (genomics-driven oncology) και χρησιμοποιεί τη γενετική πληροφορία που προκύπτει από τα πάνελ πολλών γονιδίων για την επιλογή κατάλληλης εξατομικευμένης θεραπείας.

Η προσέγγιση αυτή, η επονομαζόμενη ως Ιατρική Ακριβείας ή Εξατομικευμένη Ιατρική, θεωρείται διεθνώς από τις πλέον σύγχρονες ιατρικές πρακτικές, στοχεύοντας στην έγκυρη διάγνωση, την πρόληψη και την αποτελεσματικότερη θεραπεία σοβαρών ασθενειών, όπως ο καρκίνος. Ο βασικός πυλώνας της εξατομικευμένης θεραπείας αποτελεί η ταυτοποίηση του μοριακού προφίλ του όγκου, καθώς και η ανίχνευση μεταλλάξεων που μπορούν να αποτελέσουν θεραπευτικούς στόχους. Με τον τρόπο αυτόν η Εξατομικευμένη Ιατρική αναφέρεται πλέον σε προσωποποιημένες θεραπείες, ανάλογα μα τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του όγκου αλλά και του ίδιου του ασθενούς.

 

Ποια είναι η HeCOG

 

Η HeCOG είναι μια μη-κερδοσκοπική Επιστημονική Εταιρεία τα μέλη της οποίας είναι εξέχοντες Παθολόγοι Ογκολόγοι. Παράλληλα, στην ερευνητική δραστηριότητα της Ομάδας συμμετέχουν ενεργά Βιολόγοι, Γενετιστές, Χειρουργοί, Παθολογοανατόμοι, Ακτινοθεραπευτές Ογκολόγοι και ιατροί άλλων ειδικοτήτων.

Ένας από τους βασικούς στόχους της Ομάδας, ακολουθώντας το παράδειγμα των περισσότερων χωρών, αποτελεί η δημιουργία Εθνικής Βιοτράπεζας για τη μελέτη του Καρκίνου, η οποία αποτελεί πολύτιμο εργαλείο έρευνας στον ελληνικό πληθυσμό στη Γενωμική εποχή που διανύουμε. Στο πλαίσιο επίτευξης αυτού του στόχου, από το 1997 μέχρι σήμερα έχει συλλεγεί βιολογικό υλικό (τμήμα εγκιβωτισμένου σε παραφίνη όγκου και περιφερικό αίμα) από ασθενείς με διαφόρους τύπους καρκίνου. Η Βιοτράπεζα περιλαμβάνει κατά προσέγγιση 30.000 δείγματα ιστού ή/και περιφερικού αίματος και αποτελεί πολύτιμη και αναντικατάστατη πηγή ερευνητικής δραστηριότητας.

Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της Βιοτράπεζας είναι ότι τα δείγματα συνοδεύονται από κλινικά δεδομένα καταγεγραμμένα σε ηλεκτρονική βάση. Η βάση αυτή, η οποία ανανεώνεται διαρκώς, περιλαμβάνει κλινικά δεδομένα από περισσότερους από 42.000 ασθενείς. Η HeCOG έχει ολοκληρώσει ένα σημαντικό αριθμό κλινικών και εργαστηριακών μελετών, τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύθηκαν σε έγκριτα Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά. Ο συνολικός αριθμός των δημοσιεύσεων αυτών υπερβαίνει τις 600 και συνοδεύεται από περισσότερες των 20.000 βιβλιογραφικών αναφορών.

 

Βιβλιογραφική αναφορά

Fountzilas E., Kotoula V., Koliou G., Giannoulatou E., Gogas H., Papadimitriou C., Tikas I., Zhang J., Papadopoulou K., Zagouri F., Christodoulou C., Koutras A., Makatsoris T., et al Pathogenic mutations and overall survival in 3,084 patients with cancer: the Hellenic Cooperative Oncology Group Precision Medicine Initiative. Oncotarget. 2019; 11: 1-14