Το υπουργείο Υγείας δρομολογεί την υλοποίηση προληπτικού ελέγχου στα νεογνά όλης της χώρας, για την κυστική ίνωση και 29 ακόμη ασθένειες.
Αυτό προβλέπει μεταξύ άλλων κοινή Υπουργική Απόφαση των υπουργών Υγείας και του αναπλ. Υπουργού Οικονομικών που δημοσιεύθηκε στην εφημερίδα της κυβερνήσεως.
Η δαπάνη για το έτος 2023 ανέρχεται στο ποσό των 260.000 ευρώ και θα καλυφθεί με έκτακτη επιχορήγηση του Ι.Υ.Π. από τον τακτικό προϋπολογισμό του Υπουργείου Υγείας έτους 2023.
Για ποιες ασθένειες θα ελέγχονται
Ο νέος κατάλογος με τις ασθένειες που θα ανιχνεύονται προληπτικά στα νεογνά της χώρας μας περιλαμβάνει:
- Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
- Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
- Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)
- Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
- Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
- Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
- Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
- Υπερμεθειονιναιμία
- Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
- Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
- Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
- Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
- Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
- Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
- Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
- Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
- Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
- Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
- Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
- Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
- Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
- Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
- Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
- Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
- Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
- Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
- Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
- Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
- Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας
Εξέταση για την κυστική Ίνωση
Η πιλοτική εφαρμογή ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική.
Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου είκοσι (20) νεογνά κατ’ έτος
